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1、疾病分析:pku又称苯丙酮尿症,是新生儿疾病筛查的一种,pku阴性说明新生儿没有该病。
2、Pku是一种遗传性疾病,因为先天性氨基酸代谢紊乱,导致苯丙氨酸在体内积聚,无法排出体外。
3、pku患者通常有以下症状:精神和运动发育迟缓,黑色素减少导致毛发和巩膜变浅,体臭为鼠尿味,可能有癫痫发作史。
4、pku阴性基本排除此病,阳性的话要积极治疗缓解症状。
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